Она хочет жить!!

 
Настя Медянникова, 4 года Адрес: Амурская обл., закрытое административно-территориальное образование (ЗАТО) Углегорск Клинический диагноз: мукополисахаридоз I-V типа (клинический вариант синдром Гурлер-Шейе). Показано: патогенетическая ферментозамещающая терапия с применением препарата Альдуразим. Необходимо: 6 552 000 руб. на лекарство.
  Настенька заболела задолго до появления на свет, но родители узнали об этом слишком поздно. В три года малышка прошла обследование в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра Российской академии медицинских наук. Выяснилось, что Настенька унаследовала от родителей по одному дефектному варианту гена и в результате образовалась совершенно "неработоспособная" пара. Старшей сестре Насти, Надежде, можно сказать, повезло - дефектные гены у нее "не встретились", поэтому она выросла, как говорят врачи, практически здоровой. А в организме Настеньки дефектная пара вызвала сбой в вырабатывании фермента, ответственного за расщепление желеподобных веществ - мукополисахаридов - и выведение продуктов их распада. С самого рождения Настеньки они накапливаются в ее организме и нарушают работу всех внутренних органов и систем. В первую очередь страдают сердечно-сосудистая, дыхательная, нервная, опорно-двигательная, пищеварительная системы, зрение и слух, печень и селезенка.Еще в роддоме Настеньке поставили диагноз: церебральная ишимия. В семь месяцев появились ограничения в движении ножек и ручек. В десять - паховая грыжа. В полтора года - гидроцефалия или, как ее называют в народе, водянка головного мозга.
С каждым прожитым месяцем у Настеньки выявляют новые серьезные заболевания: порок сердца, помутнение роговицы и стекловидного тела, пупочную грыжу… Растет ограничение в движении ножек и ручек, сейчас они постоянно находятся в полусогнутом состоянии.
Исход этого страшного заболевания, если его не лечить, увы, известен. Сначала Настя перестанет ходить, потом ей станет трудно дышать… К десяти годам девочка умрет, если сейчас ничего не сделать для ее спасения.
В свои четыре годика Настя уже многое знает и умеет. Читает наизусть стихи и сказки, считает до десяти, знает буквы алфавита и даже складывает из них самые первые и дорогие для ребенка слова: "мама" и "папа". Настенька любит помогать маме мыть посуду, пылесосить, убирать в квартире, а еще - смотреть мультфильмы про кота Леопольда.
Но теперь Настю с мамой все реже можно застать дома, вместо уюта и тепла родного очага ее окружают белые стены больничных палат. Настя с мамой все чаще находятся на лечении в различных клиниках Москвы, Новосибирска, Благовещенска.
К сожалению, в них лечат не причину, а следствие основного заболевания. Дело в том, что до мая 2008 года в России даже не было одобренного Минздравом препарата для борьбы с мукополисахаридозом. Как сообщили родителям Насти в Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии Федерального агентства по высокотехнологичной медицинской помощи, необходимый для лечения девочки препарат Альдуразим зарегистрирован в России лишь 19 мая 2008 г. Однако поставка средства в нашу страну еще не организована, поэтому его нет на отечественном рынке лекарственных препаратов.
Первая партия препарата появится в Москве, возможно, к концу года. Но для Настеньки он будет недоступен. Один флакон лекарства стоит более 40 тыс. руб., а Насте требуется 156 флаконов на общую сумму 6 552 000 руб. - для лечения в течение года.
Настин же отец - военный. Ему надо откладывать все свое денежное довольствие в течение нескольких месяцев, чтобы купить для дочки только один флакон спасительного лекарства. Но откладывать не получается, он - единственный кормилец в семье. Настина мама большую часть времени проводит с младшей дочкой в больнице, старшая дочка Надежда - еще школьница.
Из письма в СБОР: «Прошу Вас оказать финансовую помощь в приобретении лекарств для моей дочери. Для ее лечения требуется Альдуразим в количестве 156 ампул на 1 год».
  Родители Насти и сотрудники программы будут сердечно благодарны всем, кто окажет помощь: Счет в яндекс деньги:   41001752446174 Банковские реквизиты для перевода средств в адрес ребенка:Некоммерческое партнерство "Союз благотворительных организаций России" (НП СБОР)
Юр. адрес: 127273, Москва, ул. Олонецкая, д. 15А
Почтовый адрес: 127299, г. Москва, ул. Космонавта Волкова, 10
ИНН 7715257832
КПП 771501001
Р/с 40703810400000000217
В АКБ "РУССЛАВБАНК" (ЗАО) г. Москва
БИК 044552685
К/с 30101810800000000685

Sursa
2010-10-18 19:53:06



Comenteaza





Ultimele 25 posturi adăugate

14:43:17CEREȚI vs. CERE-ȚI – când punem cratima? —» Moldova Creștină
10:05:33Graduation @ #Precept Institute for South Sudan Refugees in Uganda 🇺🇬 —» Moldova Creștină
09:35:01”Nu te baza pe alții! Privește, învață, fă și taci!” sau Despre cum să fii optimist —» Sunt MAMĂ!
09:20:02De ce copiii mei au hainele murdare? —» Sunt MAMĂ!
12:01:45De ce reușesc să fac atât de multe lucruri timp de o zi —» Sunt MAMĂ!
10:27:43Vizita de lucru a secretarului de stat Gheorghe Cârciu în Franța —» Elena Robu
08:00:39Cum a ajuns profesia de cercetător una din cele mai instabile în RM —» Gheorghe Cuciureanu
05:48:09Serviciul „Eco responsabil”, ediția a II-a —» BiblioCity
09:57:45Despre „Demonii. Spovedania lui Stavroghin” de la Teatrul din Cluj —» Andrei Albu - omul alb cu gînduri negre
08:19:54Moldova a găsit soluția pentru eroarea 404. În vin! —» Fine Wine
10:00:17Poezie „Oameni ai credinței” —» Moldova Creștină
06:31:21REZILIENȚA SOCIALĂ A CONTINENTULUI MOLDAV —» Daniel Lachi
18:53:13PATIMILE DUPĂ DOSTOIEVSKI —» Leo Butnaru
06:25:22PUTINIȘTII TREBUIE EXTIRPAȚI! —» Daniel Lachi
05:24:1710 principii de evanghelizare și ucenicie din Ioan 4-11 —» Moldova Creștină
18:59:39Bugetul IP Gimnaziul "Victor Coțofană " pe anul 2023 —» Blogul elevilor din satul Chetrosu
18:54:44Informație cu privire la formarea bugetului pentru anul 2023, în IP Gimnaziul "Victor Coțofană" —» Blogul elevilor din satul Chetrosu
18:48:13Raport referitor la executarea bugetului pentru anul bugetar 2022 —» Blogul elevilor din satul Chetrosu
14:36:50POEME PRIN ANI / ANTOLOGIE DE ETAPĂ #12 (30 de texte) —» Leo Butnaru
13:43:04Citit în ianuarie: „Iannis cel nebun pentru Hristos” (1 și 2) de Dionysios A. Makris —» Sunt MAMĂ!
13:40:07Poliția și jandarmii ignoră reguli elementare de circulație —» Curaj.TV | Media alternativă
11:59:22Dezvoltarea spiritului antreprenorial al copiilor —» BiblioCity
10:38:58Azi este sărbătorită Sfânta Muceniță Tatiana – ocrotitoarea studenților —» Sunt MAMĂ!
10:18:34Competențele sociale și individuale pentru un job de succes —» Centrul Comunitar Instruire, Acces Informaţie Călăraşi
10:00:51Să trăim prin credință! —» Moldova Creștină