Она хочет жить!!

 
Настя Медянникова, 4 года Адрес: Амурская обл., закрытое административно-территориальное образование (ЗАТО) Углегорск Клинический диагноз: мукополисахаридоз I-V типа (клинический вариант синдром Гурлер-Шейе). Показано: патогенетическая ферментозамещающая терапия с применением препарата Альдуразим. Необходимо: 6 552 000 руб. на лекарство.
  Настенька заболела задолго до появления на свет, но родители узнали об этом слишком поздно. В три года малышка прошла обследование в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра Российской академии медицинских наук. Выяснилось, что Настенька унаследовала от родителей по одному дефектному варианту гена и в результате образовалась совершенно "неработоспособная" пара. Старшей сестре Насти, Надежде, можно сказать, повезло - дефектные гены у нее "не встретились", поэтому она выросла, как говорят врачи, практически здоровой. А в организме Настеньки дефектная пара вызвала сбой в вырабатывании фермента, ответственного за расщепление желеподобных веществ - мукополисахаридов - и выведение продуктов их распада. С самого рождения Настеньки они накапливаются в ее организме и нарушают работу всех внутренних органов и систем. В первую очередь страдают сердечно-сосудистая, дыхательная, нервная, опорно-двигательная, пищеварительная системы, зрение и слух, печень и селезенка.Еще в роддоме Настеньке поставили диагноз: церебральная ишимия. В семь месяцев появились ограничения в движении ножек и ручек. В десять - паховая грыжа. В полтора года - гидроцефалия или, как ее называют в народе, водянка головного мозга.
С каждым прожитым месяцем у Настеньки выявляют новые серьезные заболевания: порок сердца, помутнение роговицы и стекловидного тела, пупочную грыжу… Растет ограничение в движении ножек и ручек, сейчас они постоянно находятся в полусогнутом состоянии.
Исход этого страшного заболевания, если его не лечить, увы, известен. Сначала Настя перестанет ходить, потом ей станет трудно дышать… К десяти годам девочка умрет, если сейчас ничего не сделать для ее спасения.
В свои четыре годика Настя уже многое знает и умеет. Читает наизусть стихи и сказки, считает до десяти, знает буквы алфавита и даже складывает из них самые первые и дорогие для ребенка слова: "мама" и "папа". Настенька любит помогать маме мыть посуду, пылесосить, убирать в квартире, а еще - смотреть мультфильмы про кота Леопольда.
Но теперь Настю с мамой все реже можно застать дома, вместо уюта и тепла родного очага ее окружают белые стены больничных палат. Настя с мамой все чаще находятся на лечении в различных клиниках Москвы, Новосибирска, Благовещенска.
К сожалению, в них лечат не причину, а следствие основного заболевания. Дело в том, что до мая 2008 года в России даже не было одобренного Минздравом препарата для борьбы с мукополисахаридозом. Как сообщили родителям Насти в Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии Федерального агентства по высокотехнологичной медицинской помощи, необходимый для лечения девочки препарат Альдуразим зарегистрирован в России лишь 19 мая 2008 г. Однако поставка средства в нашу страну еще не организована, поэтому его нет на отечественном рынке лекарственных препаратов.
Первая партия препарата появится в Москве, возможно, к концу года. Но для Настеньки он будет недоступен. Один флакон лекарства стоит более 40 тыс. руб., а Насте требуется 156 флаконов на общую сумму 6 552 000 руб. - для лечения в течение года.
Настин же отец - военный. Ему надо откладывать все свое денежное довольствие в течение нескольких месяцев, чтобы купить для дочки только один флакон спасительного лекарства. Но откладывать не получается, он - единственный кормилец в семье. Настина мама большую часть времени проводит с младшей дочкой в больнице, старшая дочка Надежда - еще школьница.
Из письма в СБОР: «Прошу Вас оказать финансовую помощь в приобретении лекарств для моей дочери. Для ее лечения требуется Альдуразим в количестве 156 ампул на 1 год».
  Родители Насти и сотрудники программы будут сердечно благодарны всем, кто окажет помощь: Счет в яндекс деньги:   41001752446174 Банковские реквизиты для перевода средств в адрес ребенка:Некоммерческое партнерство "Союз благотворительных организаций России" (НП СБОР)
Юр. адрес: 127273, Москва, ул. Олонецкая, д. 15А
Почтовый адрес: 127299, г. Москва, ул. Космонавта Волкова, 10
ИНН 7715257832
КПП 771501001
Р/с 40703810400000000217
В АКБ "РУССЛАВБАНК" (ЗАО) г. Москва
БИК 044552685
К/с 30101810800000000685

Sursa
2010-10-18 19:53:06



Comenteaza





Ultimele 25 posturi adăugate

02:00:29Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
20:23:27Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
17:23:52Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
16:05:15Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
15:07:54CATALOGUL SERVICIILOR pentru TINE —» Asociaţia Obştească "Demos"
20:56:57Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
19:11:11Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
14:57:21Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
09:34:41Марк Ткачук: «Почему Ленин до сих пор с нами?» —» Блог Михаила Полянского
20:30:26Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
16:54:13Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
16:23:56Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
15:01:00Geam —» Andrei LANGA. Blogul personal
15:01:00Geam —» Andrei LANGA. Blogul personal
05:41:00DIN STRICTUL NECESAR —» Leo Butnaru
16:55:00CU INTELIGENȚA ARTIFICIALĂ DESPRE CEI PLECAȚI —» Leo Butnaru
13:09:15Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
21:54:50Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
17:31:47Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
15:01:01Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
05:59:00Viitorul și trecutul / Sunt a filei două fețe —» Leo Butnaru
21:32:56Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
18:15:04Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
16:20:09Fără Titlu —» Путепроводные Заметки
14:11:53Fără Titlu —» Путепроводные Заметки