18924 cazuri COVID-19 în Moldova
6101 – cazuri active
12188 – cazuri vindecate
635 – cazuri fatale
Actualizarea datelor: 11 iulie 2020 ora 10:34


Настя Медянникова, 4 года

 

Настя Медянникова Настя Медянникова, 4 года Адрес: Амурская обл., закрытое административно-территориальное образование (ЗАТО) Углегорск Клинический диагноз: мукополисахаридоз I-V типа (клинический вариант синдром Гурлер-Шейе). Показано: патогенетическая ферментозамещающая терапия с применением препарата Альдуразим. Необходимо: 6 552 000 руб. на лекарство.

 

Настенька заболела задолго до появления на свет, но родители узнали об этом слишком поздно. В три года малышка прошла обследование в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра Российской академии медицинских наук. Выяснилось, что Настенька унаследовала от родителей по одному дефектному варианту гена и в результате образовалась совершенно "неработоспособная" пара. Старшей сестре Насти, Надежде, можно сказать, повезло - дефектные гены у нее "не встретились", поэтому она выросла, как говорят врачи, практически здоровой. А в организме Настеньки дефектная пара вызвала сбой в вырабатывании фермента, ответственного за расщепление желеподобных веществ - мукополисахаридов - и выведение продуктов их распада. С самого рождения Настеньки они накапливаются в ее организме и нарушают работу всех внутренних органов и систем. В первую очередь страдают сердечно-сосудистая, дыхательная, нервная, опорно-двигательная, пищеварительная системы, зрение и слух, печень и селезенка.

Еще в роддоме Настеньке поставили диагноз: церебральная ишимия. В семь месяцев появились ограничения в движении ножек и ручек. В десять - паховая грыжа. В полтора года - гидроцефалия или, как ее называют в народе, водянка головного мозга.

С каждым прожитым месяцем у Настеньки выявляют новые серьезные заболевания: порок сердца, помутнение роговицы и стекловидного тела, пупочную грыжу… Растет ограничение в движении ножек и ручек, сейчас они постоянно находятся в полусогнутом состоянии.

Исход этого страшного заболевания, если его не лечить, увы, известен. Сначала Настя перестанет ходить, потом ей станет трудно дышать… К десяти годам девочка умрет, если сейчас ничего не сделать для ее спасения.

В свои четыре годика Настя уже многое знает и умеет. Читает наизусть стихи и сказки, считает до десяти, знает буквы алфавита и даже складывает из них самые первые и дорогие для ребенка слова: "мама" и "папа". Настенька любит помогать маме мыть посуду, пылесосить, убирать в квартире, а еще - смотреть мультфильмы про кота Леопольда.

Но теперь Настю с мамой все реже можно застать дома, вместо уюта и тепла родного очага ее окружают белые стены больничных палат. Настя с мамой все чаще находятся на лечении в различных клиниках Москвы, Новосибирска, Благовещенска.

К сожалению, в них лечат не причину, а следствие основного заболевания. Дело в том, что до мая 2008 года в России даже не было одобренного Минздравом препарата для борьбы с мукополисахаридозом. Как сообщили родителям Насти в Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии Федерального агентства по высокотехнологичной медицинской помощи, необходимый для лечения девочки препарат Альдуразим зарегистрирован в России лишь 19 мая 2008 г. Однако поставка средства в нашу страну еще не организована, поэтому его нет на отечественном рынке лекарственных препаратов.

Первая партия препарата появится в Москве, возможно, к концу года. Но для Настеньки он будет недоступен. Один флакон лекарства стоит более 40 тыс. руб., а Насте требуется 156 флаконов на общую сумму 6 552 000 руб. - для лечения в течение года.

Настин же отец - военный. Ему надо откладывать все свое денежное довольствие в течение нескольких месяцев, чтобы купить для дочки только один флакон спасительного лекарства. Но откладывать не получается, он - единственный кормилец в семье. Настина мама большую часть времени проводит с младшей дочкой в больнице, старшая дочка Надежда - еще школьница.

Из письма в СБОР: «Прошу Вас оказать финансовую помощь в приобретении лекарств для моей дочери. Для ее лечения требуется Альдуразим в количестве 156 ампул на 1 год».

Помочь:

Яндекс деньги: 41001692439431

Банковские реквизиты:

Некоммерческое партнерство "Союз Благотворительных Организаций России"

НП «СБОР»

Юр. адрес: 127273, Москва, ул. Олонецкая, д. 15А

ИНН 7715257832/771501001

р/сч 40703810400000000217

в АКБ "РУССЛАВБАНК" (ЗАО) г. Москва

к/сч 30101810800000000685

БИК 044552685


Sursa
2010-09-26 14:15:53



Comenteaza





Ultimele 25 posturi adăugate

18:04:13©️ Singurătate —» Licurici de suflet
17:13:45Geană & Nițu au ajuns în Las Fierbinți —» Curaj.TV | Media alternativă
17:11:38Izolați în mijlocul localității —» Curaj.TV | Media alternativă
16:37:57Persoanele care intră în R. Moldova până pe 1 august sunt obligate să stea 14 zile în carantină —» Elena Robu
16:21:02COVID-19: Starea de urgență se prelungește până pe 31 iulie în R. Moldova —» Elena Robu
15:21:07Vacanţă în Elveţia (4) – Gorges de l’Areuse —» APort | "Pentru un român care știe citi, cel mai greu lucru e să nu scrie." I.L. Carag
08:06:30PPOEZIA AVANGARDEI - RIURIK IVNEV (1891-1981) —» Leo Butnaru
06:26:33Start concursului ”Cel mai bun eseu despre lectură” —» BPR Ungheni's Blog
02:45:51Momente —» Viata pe Tinder – Viata amoroasa pe Tinder
19:04:31Un copil al străzii a fost găsit înjunghiat —» Curaj.TV | Media alternativă
17:48:38Dezbatere despre ”ideologia de gen” —» Curaj.TV | Media alternativă
11:16:44Jurnalism —» APort | "Pentru un român care știe citi, cel mai greu lucru e să nu scrie." I.L. Carag
08:20:02Pregătim împreună biscuiți de post „Porumbița”. Sănătoși și plini de dragoste —» Sunt MAMĂ!
08:15:27Muncitori de la Bălţi, se odihnesc la Căuşeni pe bani americani —» Curaj.TV | Media alternativă
03:25:16Scufundări —» Viata pe Tinder – Viata amoroasa pe Tinder
21:53:47Cărțile pentru copii și cum ne deprindem cu lectura —» A little web world
16:48:45O RELAȚIE BUNĂ ÎNTOTDEAUNA DĂ ROD BUN! —» Asociaţia Obştească "Demos"
15:28:47The Confession, Call, and Conviction of a Disciple of Christ —» Erik and Elena Brewer's Weblog
13:26:09Slujba şi Paraclisul Sf. Sofronie de la Essex – text în metrică bizantină şi note psaltice —» Liturgică şi Misiologie Ortodoxă
12:36:01Nu poate uita o nedreptate a poliției de la Roman —» Curaj.TV | Media alternativă
10:43:48Nu au apă potabilă, primarul le rîde în nas —» Curaj.TV | Media alternativă
10:23:57Crimă și pedeapsă / F. M. Dostoievski —» Frinturi din suflet de femeie
08:52:06Câți bani au trimis acasă moldovenii din diaspora în luna mai 2020 —» Elena Robu
08:51:20T2A WU – un nou serviciu pe piața bancară din Moldova —» edufin.md
08:21:38Portalul Nr.1 al Diasporei ER NEWS vă invită să-i cunoașteți pe oamenii din diaspora care poartă România în suflet oriunde ar fi —» Elena Robu