Настя Медянникова, 4 года

 

Настя Медянникова Настя Медянникова, 4 года Адрес: Амурская обл., закрытое административно-территориальное образование (ЗАТО) Углегорск Клинический диагноз: мукополисахаридоз I-V типа (клинический вариант синдром Гурлер-Шейе). Показано: патогенетическая ферментозамещающая терапия с применением препарата Альдуразим. Необходимо: 6 552 000 руб. на лекарство.

 

Настенька заболела задолго до появления на свет, но родители узнали об этом слишком поздно. В три года малышка прошла обследование в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра Российской академии медицинских наук. Выяснилось, что Настенька унаследовала от родителей по одному дефектному варианту гена и в результате образовалась совершенно "неработоспособная" пара. Старшей сестре Насти, Надежде, можно сказать, повезло - дефектные гены у нее "не встретились", поэтому она выросла, как говорят врачи, практически здоровой. А в организме Настеньки дефектная пара вызвала сбой в вырабатывании фермента, ответственного за расщепление желеподобных веществ - мукополисахаридов - и выведение продуктов их распада. С самого рождения Настеньки они накапливаются в ее организме и нарушают работу всех внутренних органов и систем. В первую очередь страдают сердечно-сосудистая, дыхательная, нервная, опорно-двигательная, пищеварительная системы, зрение и слух, печень и селезенка.

Еще в роддоме Настеньке поставили диагноз: церебральная ишимия. В семь месяцев появились ограничения в движении ножек и ручек. В десять - паховая грыжа. В полтора года - гидроцефалия или, как ее называют в народе, водянка головного мозга.

С каждым прожитым месяцем у Настеньки выявляют новые серьезные заболевания: порок сердца, помутнение роговицы и стекловидного тела, пупочную грыжу… Растет ограничение в движении ножек и ручек, сейчас они постоянно находятся в полусогнутом состоянии.

Исход этого страшного заболевания, если его не лечить, увы, известен. Сначала Настя перестанет ходить, потом ей станет трудно дышать… К десяти годам девочка умрет, если сейчас ничего не сделать для ее спасения.

В свои четыре годика Настя уже многое знает и умеет. Читает наизусть стихи и сказки, считает до десяти, знает буквы алфавита и даже складывает из них самые первые и дорогие для ребенка слова: "мама" и "папа". Настенька любит помогать маме мыть посуду, пылесосить, убирать в квартире, а еще - смотреть мультфильмы про кота Леопольда.

Но теперь Настю с мамой все реже можно застать дома, вместо уюта и тепла родного очага ее окружают белые стены больничных палат. Настя с мамой все чаще находятся на лечении в различных клиниках Москвы, Новосибирска, Благовещенска.

К сожалению, в них лечат не причину, а следствие основного заболевания. Дело в том, что до мая 2008 года в России даже не было одобренного Минздравом препарата для борьбы с мукополисахаридозом. Как сообщили родителям Насти в Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии Федерального агентства по высокотехнологичной медицинской помощи, необходимый для лечения девочки препарат Альдуразим зарегистрирован в России лишь 19 мая 2008 г. Однако поставка средства в нашу страну еще не организована, поэтому его нет на отечественном рынке лекарственных препаратов.

Первая партия препарата появится в Москве, возможно, к концу года. Но для Настеньки он будет недоступен. Один флакон лекарства стоит более 40 тыс. руб., а Насте требуется 156 флаконов на общую сумму 6 552 000 руб. - для лечения в течение года.

Настин же отец - военный. Ему надо откладывать все свое денежное довольствие в течение нескольких месяцев, чтобы купить для дочки только один флакон спасительного лекарства. Но откладывать не получается, он - единственный кормилец в семье. Настина мама большую часть времени проводит с младшей дочкой в больнице, старшая дочка Надежда - еще школьница.

Из письма в СБОР: «Прошу Вас оказать финансовую помощь в приобретении лекарств для моей дочери. Для ее лечения требуется Альдуразим в количестве 156 ампул на 1 год».

Помочь:

Яндекс деньги: 41001692439431

Банковские реквизиты:

Некоммерческое партнерство "Союз Благотворительных Организаций России"

НП «СБОР»

Юр. адрес: 127273, Москва, ул. Олонецкая, д. 15А

ИНН 7715257832/771501001

р/сч 40703810400000000217

в АКБ "РУССЛАВБАНК" (ЗАО) г. Москва

к/сч 30101810800000000685

БИК 044552685


Sursa
2010-09-26 14:15:53



Comenteaza





Ultimele 25 posturi adăugate

06:07:48URME, RĂNI —» Andrei LANGA. Blogul personal
08:56:45POEZIA AVANGARDELOR VECINE, RUSĂ ȘI UCRAINEANĂ —» Leo Butnaru
13:54:01ZIUA MONDIALĂ A POEZIEI CU POETA NATALIA MAZÎLU-MIRON —» Biblioteca Publică or.Rîşcani
12:30:182 MARTIE - ZIUA MEMORIEI ŞI COMEMORĂRII VICTIMELOR RĂZBOIULUI DIN TRANSNISTRIA —» Biblioteca Publică or.Rîşcani
11:38:38Proiectul Dincolo de Wikipedia —» Biblioteca de Arte 'Tudor Arghezi'
11:07:54IOAN SLAVICI - PĂRINTE SPIRITUAL AL PROZEI ARDELENE —» Biblioteca Publică or.Rîşcani
10:22:57ZILELE CREANGĂ – 2023 LA BIBLIOTECA PENTRU COPII RÎȘCANI —» Biblioteca Publică or.Rîşcani
09:15:58Rezultat excepțional pentru vinurile moldovenești la Berliner Wein Trophy —» Fine Wine
22:29:00Despre chat GPT și inteligența artificială. —» Blog de Cultura
22:24:01Furtuna perfectă —» APort | "Pentru un român care știe citi, cel mai greu lucru e să nu scrie." I.L. Carag
15:43:48Autobuz Euro 6 care scoate fum ca tractorul —» Curaj.TV | Media alternativă
11:37:22Vinohora Rose 2022 Purcari — aur la un concurs specializat pe vinuri rose —» Fine Wine
01:37:36бездревесность —» turn up the silence
19:39:39Capcanele conjugării verbelor (1)  —» Moldova Creștină
14:30:04GRIGORE VIERU – STEAUA CARE A URCAT LA CER —» Biblioteca Publică or.Rîşcani
14:03:29PENTRU TINE FEMEIE… —» Biblioteca Publică or.Rîşcani
14:00:00Sell Courses and Create Interactive Content on WordPress.com —» Ileana Pîrgaru
13:33:39MISS SMĂRĂNDIŢA – 2023 —» Biblioteca Publică or.Rîşcani
13:08:49ZINAIDA FAZLÎ – OM AL CĂRȚII, OM AL BIBLIOTECI. —» Biblioteca Publică or.Rîşcani
07:34:40ALEXANDRU COSMESCU - MENTOR AL TINERILOR SCRIITORI BASARABENI —» Andrei LANGA. Blogul personal
05:59:40Solidari cu puterea? —» Curaj.TV | Media alternativă
09:46:42The Role of Alternative Medicine in Disease Treatment —» Curat Murdar, Coane Fanica
09:02:44DECANONIZAREA ARTEI, LITERATURII... —» Leo Butnaru
18:22:39Poliție fără centuri pe Șoseaua Panduri —» Curaj.TV | Media alternativă
18:06:14Making the Social Web a Better Place: ActivityPub for WordPress Joins the Automattic Family  —» Ileana Pîrgaru