Настя Медянникова, 4 года

 

Настя Медянникова Настя Медянникова, 4 года Адрес: Амурская обл., закрытое административно-территориальное образование (ЗАТО) Углегорск Клинический диагноз: мукополисахаридоз I-V типа (клинический вариант синдром Гурлер-Шейе). Показано: патогенетическая ферментозамещающая терапия с применением препарата Альдуразим. Необходимо: 6 552 000 руб. на лекарство.

 

Настенька заболела задолго до появления на свет, но родители узнали об этом слишком поздно. В три года малышка прошла обследование в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра Российской академии медицинских наук. Выяснилось, что Настенька унаследовала от родителей по одному дефектному варианту гена и в результате образовалась совершенно "неработоспособная" пара. Старшей сестре Насти, Надежде, можно сказать, повезло - дефектные гены у нее "не встретились", поэтому она выросла, как говорят врачи, практически здоровой. А в организме Настеньки дефектная пара вызвала сбой в вырабатывании фермента, ответственного за расщепление желеподобных веществ - мукополисахаридов - и выведение продуктов их распада. С самого рождения Настеньки они накапливаются в ее организме и нарушают работу всех внутренних органов и систем. В первую очередь страдают сердечно-сосудистая, дыхательная, нервная, опорно-двигательная, пищеварительная системы, зрение и слух, печень и селезенка.

Еще в роддоме Настеньке поставили диагноз: церебральная ишимия. В семь месяцев появились ограничения в движении ножек и ручек. В десять - паховая грыжа. В полтора года - гидроцефалия или, как ее называют в народе, водянка головного мозга.

С каждым прожитым месяцем у Настеньки выявляют новые серьезные заболевания: порок сердца, помутнение роговицы и стекловидного тела, пупочную грыжу… Растет ограничение в движении ножек и ручек, сейчас они постоянно находятся в полусогнутом состоянии.

Исход этого страшного заболевания, если его не лечить, увы, известен. Сначала Настя перестанет ходить, потом ей станет трудно дышать… К десяти годам девочка умрет, если сейчас ничего не сделать для ее спасения.

В свои четыре годика Настя уже многое знает и умеет. Читает наизусть стихи и сказки, считает до десяти, знает буквы алфавита и даже складывает из них самые первые и дорогие для ребенка слова: "мама" и "папа". Настенька любит помогать маме мыть посуду, пылесосить, убирать в квартире, а еще - смотреть мультфильмы про кота Леопольда.

Но теперь Настю с мамой все реже можно застать дома, вместо уюта и тепла родного очага ее окружают белые стены больничных палат. Настя с мамой все чаще находятся на лечении в различных клиниках Москвы, Новосибирска, Благовещенска.

К сожалению, в них лечат не причину, а следствие основного заболевания. Дело в том, что до мая 2008 года в России даже не было одобренного Минздравом препарата для борьбы с мукополисахаридозом. Как сообщили родителям Насти в Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии Федерального агентства по высокотехнологичной медицинской помощи, необходимый для лечения девочки препарат Альдуразим зарегистрирован в России лишь 19 мая 2008 г. Однако поставка средства в нашу страну еще не организована, поэтому его нет на отечественном рынке лекарственных препаратов.

Первая партия препарата появится в Москве, возможно, к концу года. Но для Настеньки он будет недоступен. Один флакон лекарства стоит более 40 тыс. руб., а Насте требуется 156 флаконов на общую сумму 6 552 000 руб. - для лечения в течение года.

Настин же отец - военный. Ему надо откладывать все свое денежное довольствие в течение нескольких месяцев, чтобы купить для дочки только один флакон спасительного лекарства. Но откладывать не получается, он - единственный кормилец в семье. Настина мама большую часть времени проводит с младшей дочкой в больнице, старшая дочка Надежда - еще школьница.

Из письма в СБОР: «Прошу Вас оказать финансовую помощь в приобретении лекарств для моей дочери. Для ее лечения требуется Альдуразим в количестве 156 ампул на 1 год».

Помочь:

Яндекс деньги: 41001692439431

Банковские реквизиты:

Некоммерческое партнерство "Союз Благотворительных Организаций России"

НП «СБОР»

Юр. адрес: 127273, Москва, ул. Олонецкая, д. 15А

ИНН 7715257832/771501001

р/сч 40703810400000000217

в АКБ "РУССЛАВБАНК" (ЗАО) г. Москва

к/сч 30101810800000000685

БИК 044552685


Sursa
2010-09-26 14:15:53



Comenteaza





Ultimele 25 posturi adăugate

18:18:10DIALOG DESPRE AVANGARDĂ —» Leo Butnaru
10:39:06The Red Can Diet Culture Popular in Korea —» Curat Murdar, Coane Fanica
10:53:32Luni, W17 – Coolplay —» APort | "Pentru un român care știe citi, cel mai greu lucru e să nu scrie." I.L. Carag
20:34:25Nu o sugestie, doar o mirare —» APort | "Pentru un român care știe citi, cel mai greu lucru e să nu scrie." I.L. Carag
16:55:00AI powered human greed (2) —» APort | "Pentru un român care știe citi, cel mai greu lucru e să nu scrie." I.L. Carag
14:08:02Întâlnirea cititorilor cu scriitorul Grigore Chiper —» Biblioteca de Arte 'Tudor Arghezi'
10:49:56Întâlnire cu scriitoarea Maria Pilchin —» Biblioteca de Arte 'Tudor Arghezi'
09:36:59STELE DE MARE —» Andrei LANGA. Blogul personal
09:23:25Este sau nu Dodon trădător de țară? Asta și alte câteva întrebări de precizare. Retorice, desigur —» Nicolae Federiuc
05:44:47SCRISORI DE MAI - ECOURI BISTRIȚENE —» Leo Butnaru
19:38:32fetele —» turn up the silence
08:42:42,,Comunitatea mea în obiectiv european” - Totalurile concurs de postere —» Biblioteca Publică or.Rîşcani
17:14:02Vine schimbarea. Din lac în puţ. —» APort | "Pentru un român care știe citi, cel mai greu lucru e să nu scrie." I.L. Carag
15:28:30Românii din Republica Moldova nu sunt „diasporă”, ci parte aproape integrantă a României. Votul de ieri a arătat asta —» Nicolae Federiuc
14:09:32Opera este cununa tuturor muzelor… —» CHIŞINĂU MUZICAL | Blogul Bibliotecii de Arte "Tudor Arghezi"
10:43:53Zilele Arghezi —» Biblioteca de Arte 'Tudor Arghezi'
02:38:55".....she'll be on drugs, I'll be drunk, it'll be just like old times..." —» turn up the silence
18:03:00Află singur gradul de evoluție spirituală cu care te-ai încarnat —» codul omega
17:31:53AI powered human greed (1) —» APort | "Pentru un român care știe citi, cel mai greu lucru e să nu scrie." I.L. Carag
17:43:002026 – război civil, revoluție sau război mondial? —» codul omega
16:30:17UN ALTFEL DE RĂZBOI —» Andrei LANGA. Blogul personal
15:39:58POEMUL APUSULUI —» Andrei LANGA. Blogul personal
15:38:31El Dorado —» Andrei LANGA. Blogul personal
13:09:46Test/text de supraviețuire —» Andrei LANGA. Blogul personal
09:42:51Prima pistă ciclabila din Chișinău așteaptă să fie folosită —» Curaj.TV | Media alternativă